1、共济失调的症状

橄榄桥脑小脑萎缩,遗传性共济失调成年起病。呈常染色体显性遗传,散发病例甚多。常以躯干性共济失调起病,进而发生肢体性共济失调、构音障碍和辨距不良。小脑皮质变性,通常中年后起病,多数呈常染色体显性遗传。首先出现下肢共济失调,站立、行走不稳。缓慢进展而有构音障碍和上肢共济失调。病程延续20～30年。其他神经结构相对不受累。Friedreich共济失调,常于儿童或青春期起病。呈常染色体隐性遗传。有的为显性遗传。最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。

2、共济失调的临床分类

按照遗传方式,遗传性共济失调主要分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两个类型,前者又依临床表现分为脊髓小脑性共济失调(spinocerebrel― lar ataxia,SCA)及发作性共济失调两类疾病。Harding(1984,1982)将不明原因的变性疾病造成的遗传性共济失调分为两大组;一组为20岁以前发病,大多是常染色体隐性遗传,称为早发性遗传性共济失调;另一组为20岁以后发病,大多是常染色体显性遗传,称为晚发性遗传性共济失调。

3、共济失调的病因及发病机制

HA的病因和发病机制尚未阐明, 大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。也有某些类型的发病是由于DNA修复功能缺陷所致,如着色性干皮病。另一方面,具有某些生化缺陷(脂代谢、糖代谢、蛋白质代谢、氨基酸代谢缺陷)的疾病均能产生小脑损害,表现为共济失调,这些症状与上述的经典性小脑性共济失调症状相似,可能来源于不同的突变基因。

1、药物疗法,脑神经营养药、肌肉松弛药、活血药等。包括构筑和修复脑组织 (细胞 )的药物,如卵磷脂 (包含磷脂酰胆碱、脑磷脂、鞘磷脂等 ),能修复因外伤、出血、缺氧造成的脑细胞膜损害,保护神经细胞,加快神经兴奋传导,改善学习与记忆功能。

2、综合康复治疗 如运动 (体育)疗法,包括粗大运动、精细运动、平衡能力和协调能力训练 ;如爬行、有目的的指认(鼻、耳等)、训练抓物、持物、 起坐、摇摆、扶行 (背靠墙、面朝墙 )、原地运动 (弯腰拾物、抬脚训练、单脚独立、原地起跳)、行、跑 ;再如物理疗法,包括神经电刺激疗法、温热疗法、水疗法 ;还有作业疗法即能力训练。

3、共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。

1、胡桃龙眼鸡丁,配料:胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量。制法:将鸡肉洗净切丁,用料酒、淀粉、酱油拌匀;锅中热油将姜葱爆香后,下鸡丁煸炒变色,而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等,炒至熟时,加食盐、味精调服。

2、猪脑枸髓汤,配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸熟服食。双耳炖猪脑,配料:白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。将黑木耳白木耳发开洗净,猪脑洗净同置锅中,加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后,加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味,再煮一二沸服食。