1、21三体综合症的原因

21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

2、21三体综合症的临床表现

患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

3、21三体综合症的诊断

染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

1、各种疾病都有几种不同的称呼,而21-三体综合症也就是我们经常所说的唐氏综合症。它这种疾病的产生一般是由于我们先天性的染色体变异所造成的。而且这种疾病一般是出现在儿童的身上,而且患上唐氏综合症的孩子身体抵抗力会非常的差,常常会受到疾病的打扰,整个家庭更是受到了很大的影响。

2、对于高龄产妇,孕后做染色体筛查是非常有必要的,如果发现是先天愚型,宁可做人工流产,也不要把这样的孩子带到这个世界上。最佳生育年龄在24―29岁,30岁以上就是高龄产妇,风险就会升高,如果到40岁以上,风险就更高。而且,这种先天的愚型刚出生还是很难判断的,只有逐渐的长大,某些特征才会显露出来。由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

1、正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

2、唐氏筛查为可能性检查高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿,在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。在准备做唐氏筛查之前,应该事先做好一些准备工作,尽量减少由于药物等等明天错对检查结果所造成的不良影响,如果在检查中发现有异常情况,应该及时地进行进一步的检查,并且在专业的产科医生的指导下采取相应的治疗措施。