1、同型胱氨酸尿症的症状有哪些

1.1、胱硫醚合成酶缺乏型,此型患儿在出生时正常,多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化,语言障碍。智力障碍的程度因人而异,智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。

1.2、甲基转移酶缺乏型,临床表现轻重不等,可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿,但没有严重的酮症酸中毒症状。

2、同型胱氨酸尿症的检查

产前诊断,可测羊水细胞的酶活性。尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。X线检查,可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3～10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。

3、同型胱氨酸尿症的病因

本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂(21qzz)。本病至少有三种不同的生化缺陷型,胱硫醚合成酶缺乏型(简称合成酶型),是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶,故应用大剂量B6对部分病例有效。

1、本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚,部位,是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访,眼科医生对于双眼晶状体脱位,应高度警惕做好检查及随访工作。

2、纠正代谢紊乱这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。饮食控制(禁其所忌),当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。产物替代,当重要的酶促反应产物不足而致病时,可直接补充相应的必需的终产物。酶替代疗法,直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。

1、胱硫醚尿症,表现为智能低下,甲状腺肿,生长迟缓,耳聋,由γ一胱硫醚酶(γ一cystathionase)缺乏所致,呈AR遗传。亚硫酸氧化酶缺乏症,表现为癫痫发怍:智能低下,品状体脱位,多于3岁前死亡。患者亚硫酸氧化酶(sulfiteoxidase)缺乏。呈AR遗传。谷胱甘肽尿症,表现为精神障碍,智能低下,尿中谷胱甘肽浓度达常人的l000倍以上。γ谷氨酰转肽酶(γ一glutamyltranspeptidase,缺陷。呈AR遗传。

2、β巯基乳酸盐一二硫化半胱氨酸尿症,表现为肥胖,膝外翻,白内障,智能低下,惊厥发作。β巯基丙酮酸硫转移酶(β一mercapto-pyruvatesulphurtrans-ferase)缺陷。呈AR遗传。半胱氨酸肽尿症,智能低下,病情恒定,尿中含硝普钠反应阳性物质。肽酶(peptidase)缺陷。高甲硫氨酸血症,多哭,喂养难,角弓反张,眼跟踪目标不能,癫痫发作,一种异常气味,血、尿中甲硫氢酸浓度显着增高。呈AR遗传。